Trudnoća je razdoblje brojnih pitanja i odluka. Jedno od njih može biti i prenatalno testiranje kojim se procjenjuje rizik za određene kromosomske poremećaje. Danas je moguće napraviti neinvazivni prenatalni test (NIPT) iz jednostavnog uzorka krvi trudnice, bez zahvata koji bi nosili rizik za trudnoću.
U našoj ordinaciji dostupni su NIFTY® i Panorama™, suvremeni neinvazivni prenatalni testovi kojima se analiziraju fragmenti slobodne DNK prisutni u krvi trudnice. Testiranjem se procjenjuje rizik za određene kromosomske abnormalnosti, a možete saznati i spol.
Što je NIPT?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) je prenatalni probir koji se temelji na analizi slobodne DNK koja cirkulira u krvi majke. Za test je potreban samo uzorak krvi, zbog čega se smatra neinvazivnom metodom i ne nosi rizik od pobačaja koji postoji kod invazivnih dijagnostičkih (RACZ/CVS) postupaka.
NIPT se prvenstveno koristi za procjenu rizika za najčešće trisomije:
- trisomiju 21 – Downov sindrom
- trisomiju 18 – Edwardsov sindrom
- trisomiju 13 – Patauov sindrom
Prošireni paneli uključuju i analizu drugih anomalija, mikrodelecija i drugih kromosomskih promjena. Opseg testiranja ovisi o konkretnom testu i odabranom paketu.
Kada se NIPT može napraviti?
NIPT se može napraviti već u ranom stadiju trudnoće. Panorama se može napraviti od navršenih 9 tjedana trudnoće, a Nifty od 10.
Vrijeme testiranja i izbor odgovarajućeg testa najbolje je odrediti na pregledu u ranijim tjednima trudnoće.
NIFTY® prenatalni test
NIFTY® je jedan od najpoznatijih NIPT testova. Analiza se temelji na sekvenciranju slobodne DNK iz uzorka krvi trudnice. Dostupan je za jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i trudnoće nakon IVF-a. Osnovni NIFTY test procjenjuje rizik za trisomije 21, 18 i 13, dok proširene verzije mogu obuhvatiti i druge kromosomske abnormalnosti, uključujući određene anomalije spolnih kromosoma te mikrodelecije i duplikacije.
Panorama™ prenatalni test
Panorama™ je NIPT koji koristi SNP tehnologiju, odnosno analizu specifičnih genetskih varijacija. Panorama je jedini NIPT test koji razlikuje DNK majke od izvanstanične DNK djeteta. Dostupan je za jednoplodne i određene višeplodne trudnoće, kao i trudnoće nakon IVF-a, a može se napraviti od 9. tjedna trudnoće.
Je li NIPT isto što i dijagnostički test?
Ne. Ovo je jedna od najvažnijih informacija koju treba znati prije testiranja.
NIPT je probirni test. Uzorak koji se analizira dolazi iz citotrofoblasta koji je uglavnom identičan DNK-u ploda, no u iznimnim slučajevima se razlikuje te zbog toga u iznimnim slučajevima može doći do odstupanja.
Ako se dobije rezultat koji pokazuje povećan rizik, potrebno je s ginekologom razgovarati o daljnjoj obradi i mogućnosti potvrde nalaza dijagnostičkim testom, primjerice biopsijom korionskih resica (CVS) ili amniocentezom.
S druge strane, nizak rizik značajno smanjuje vjerojatnost za kromosomske abnormalnosti koje su obuhvaćene testom, ali ih ne može apsolutno isključiti.
NIPT ne zamjenjuje ultrazvučne preglede
Važno je naglasiti da NIPT i ultrazvučni pregled imaju različite uloge u praćenju trudnoće.
NIPT procjenjuje rizik za određene kromosomske abnormalnosti, dok ultrazvučni pregledi omogućuju praćenje rasta i razvoja ploda te procjenu njegove anatomije. Zbog toga NIPT nije zamjena za redovite ultrazvučne preglede i prenatalnu skrb.
Zašto odabrati NIPT?
Prednosti NIPT-a uključuju:
- jednostavno uzimanje uzorka krvi,
- neinvazivnost i odsutnost rizika od pobačaja uzrokovanog samim testiranjem,
- mogućnost testiranja već u ranoj trudnoći,
- visoku osjetljivost za najčešće trisomije,
- mogućnost proširenih analiza, ovisno o odabranom testu.
NIPT u našoj ordinaciji
U našoj ordinaciji pružamo mogućnost NIFTY® i Panorama™ prenatalnog testiranja, uz prethodno savjetovanje i individualan pristup svakoj trudnici.
Prije testiranja važno je razgovarati o tome što pojedini test može otkriti, koje su njegove mogućnosti i ograničenja te što pojedini rezultat znači za daljnje praćenje trudnoće.
Naš je cilj pomoći vam da donesete informiranu odluku i pružiti stručnu podršku tijekom cijele trudnoće.
Više informacija o Panorama paketima pročitajte ovdje: Početna - Panorama
Više informacija o Nifty paketima pročitajte ovdje: NIFTY by GenePlanet